SARRASSINI, Felícia Bighetti. Identificação de polimorfismos de genes candidatos nos transtornos alimentares. Tese (Doutorado em Ciências). Ribeirão Preto: Universidade de São Paulo, 2012.

Os transtornos alimentares (TA) são quadros psiquiátricos graves, de etiologia multifatorial e a influência genética parece exercer importante papel. Três genes são candidatos em potencial para o desenvolvimento desses quadros e são investigados: o gene do receptor 5-hidroxitriptamina (5-HT2A), o do Fator Neurotrófico Derivado do Cérebro (BDNF) e do receptor ? do estrogênio (ER?). O objetivo deste estudo foi identificar a presença de polimorfismos (SNPs) desses genes em pacientes e ex-pacientes com TA (grupo de pacientes-GP) e em mulheres jovens saudáveis (grupo controle-GC) e foi realizado junto ao Grupo de Assistência em Transtornos Alimentares do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP. Coletaram-se os dados: idade, peso e altura para cálculo do índice de massa corporal (IMC) e aplicou-se o Eating Atitudes Test (EAT-26) para excluir possível caso de doença no GC (<21pontos). Os SNPs foram determinados pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR). Para análises estatísticas, utilizou-se o Statistical Package for Social Sciences (SPSS, 20.0), nas variáveis contínuas (IMC e idade) usou-se o teste ANOVA, na variável dicotômica (presença ou não de SNPs), teste qui-quadrado e regressão logística binária (pa ). Como resultados, foram coletados dados de 29 indivíduos do GP e 78 do GC. A idade foi de 26,37±7,00 anos no GP e 28,65±6,67 anos no GC (p=0,274), o IMC foi de 20,83±4,47kg/m2 no GP e 21,56±1,67kg/m2 no GC (p=0,294), e o EAT-26 foi de 30,34±18,83 pontos no GP e 7,83±4,94 pontos no GC (p=0,000). Calcularam-se as frequências alélicas e genotípicas dos genes e foi feita análise que unia genótipos que possuíam alelos de risco para cada gene. No gene 5HT2A 75,8% do GP e 38,4% do GC apresentaram-se os genótipos com o alelo de risco (GA e AA) (pX2 =0,253; OR=1,964; IC95%=0,748-5,156 e pa =0,552). No do BDNF, encontraram-se frequências de 96,5% no GP e 96,1% no GC com os genótipos com alelo de risco, MM e MV (pX2 =1,00; OR=1,120; IC95%=0,112-11,221 e pa =0,362 ). No gene do ER?, para o SNP presente no éxon 5 (1082 G->A), as frequências dos genótipos de risco GA e AA foram de 6,8% no GP e 8,9% no GC (pX2 =1,00; OR=0,751; IC95%=0,147-3,841 e pa =0,883), e o SNP situado no éxon 8 (1730 A->G), as frequências dos genótipos de risco AG e AA foram de 65,5% no GP e 83,3% no GC (pX2 =0,064; OR=0,380; IC95%=0,144-1,002 e pa =0,399). Todas as análises não apresentaram diferença estatística significativa para a presença dos alelos de risco que podem contribuir para o desenvolvimento de TA. Concluiu-se que a heterogeneidade da população brasileira, a baixa incidência da doença e a amostra limitada do GP podem ter influenciado para as semelhanças entre os grupos. Futuros estudos, utilizando marcadores genéticos de etnias e amostras maiores, devem prosseguir na linha promissora da investigação etiológica.

Palavras-chave: Anorexia nervosa, bulimia nervosa, genes.

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